angelman sendromu nedir, Tıbbi Sağlık

Angelman sendromu, doğuştan gelen genetik bir durumdur.

Çoğu vaka, kromozom 15 üzerindeki belirli bir gen (UBE3A geni) eksik olduğunda angelman sendromu meydana gelir. Diğer nedenler arasında UBE3A geninin yanlış bir şekilde etkisiz hale getirilmesi veya bu gende bir değişiklik (mutasyon) olması yer alır.

Angelman sendromunun özellikleri arasında farklı yüz özellikleri, zihinsel engellilik, konuşma sorunları, sarsıntılı yürüme tarzı, mutlu tavır ve hiperaktif davranış bulunur.

Angelman sendromu, bir zamanlar çocuğun güneşli görünümü ve sarsıntılı hareketleri nedeniyle ‘mutlu kukla sendromu’ olarak biliniyordu. 1965’te semptomları ilk kez araştıran doktor olan Harry Angelman’dan sonra artık Angelman sendromu olarak adlandırılıyor.

Teşhislerin çoğu iki ila beş yaşları arasında yapılır. Tahminler değişebilir, ancak Angelman sendromunun her 10.000 ila 20.000’de bir çocuğu etkilediği düşünülmektedir.

Angelman sendromunun belirtileri

Angelman sendromunun genellikle mevcut olan karakteristik semptomları şunları içerir:

  • Oturma, emekleme ve yürümede gecikme gibi gecikmesi
  • Konuşma problemleri veya hiç konuşma olmaması
  • Denge ve koordinasyon ile ilgili sorunlar (ataksi)
  • Sarsıntılı, kukla benzeri hareketler
  • Sert bacaklı yürüyüş tarzı
  • El çırpmak
  • Hiperaktif davranış
  • Sevgi dolu, mutlu ve sosyal tavır
  • Çocuğun kolayca kahkaha atması
  • Zihinsel engel- Angelman sendromlu bir çocuk, tüm alanlarda gelişimini geciktirecektir ve çoğu durumda engellilik şiddetlidir.
  • Angelman sendromunun bazen mevcut olan karakteristik semptomları şunları içerir:
  • Mikrosefali (küçük kafa)
  • Karakteristik beyin dalgası anormallikleri
  • Epilepsi (vakaların yüzde 80’inden fazlasında görülür).

Angelman sendromunun fiziksel özellikleri
Bu durumun karakteristik fiziksel özellikleri her zaman doğduğunda açık değildir, ancak çocukluk döneminde gelişir.

Angelman sendromunun karakteristik fiziksel özellikleri şunları içerir:

  • Başın arkası düzleştirilmiş (mikrobrakisefali)
  • Derin gözler
  • Geniş, sürekli gülümseyen ağız
  • Belirgin çene ve geniş aralıklı dişler
  • Hafif pigmentli saç, cilt ve gözler.
  • Angelman sendromu ile davranış sorunları

Angelman sendromunun nedenleri
Bir çocukta, her ebeveynden bir set olmak üzere iki kromozom setini çocuğuna genetik olarak geçer. Bu nedenle, çocuklar genellikle her ebeveynden kromozom 15 üzerindeki UBE3A geninin bir kopyasını miras alır. Bu kopyaların her ikisi de vücudun birçok bölgesinde aktif hale gelir.

Beynin bazı bölgelerinde sadece anneden miras alınan genin kopyası aktiftir (bu normaldir). Bu gen eksikse veya içinde bir değişiklik veya mutasyon varsa, kişi beyninin bu bölümlerinde genin işlevsel kopyalarına sahip olmayacaktır. Bu, beyinlerinde yeterli UBE3A proteini olmayacağı anlamına gelir. Angelman Sendromuna neden olan şeyin bu olduğu düşünülmektedir.

Angelman sendromunun ana nedenleri şu şekilde özetlenebilir:
Genetik materyalin bir bölümü (genellikle UBE3A genini içerir) anneden miras alınan 15. kromozom kopyasında eksiktir. (Bu, vakaların yaklaşık yüzde 68’ine neden olur.) Annenin kromozomu 15’in normal olduğunu ve yumurtanın gelişimi sırasında genetik materyalin kaybolduğunu unutmayın.

Çocuk, kromozom 15 üzerindeki UBE3A geninde, ekspresyonunu veya işlevini engelleyen bir değişiklik (mutasyon) geçirir. (Bu, vakaların ~ yüzde 11’ine neden olur.)

Çocuk babadan iki kromozom 15 kopyası alır. UBE3A’nın düzgün ekspresyonu için normalde maternal kopya gerekli olduğundan, beyinde normal UBE3A seviyeleri olmayacaktır. (Bu, vakaların ~ yüzde 7’sine neden olur.)

Çocuğun kromozom 15 üzerinde başka bir yerde anne UBE3A geninin ifade kaybına yol açan bir silinmesi vardır. (Bu, vakaların ~ yüzde 3’üne neden olur.)

Vakaların yaklaşık yüzde 11’inde neden bilinmemektedir.

Angelman sendromunun teşhisi
Tanı yöntemleri arasında Angelman sendromunun klinik özelliklerinin kontrol edilmesi ve DNA testleri yapılması yer alır.

Angelman sendromu, hiperaktif davranış, konuşma sorunları ve el çırpma gibi benzer semptomlar nedeniyle otizmle karıştırılabilir. Bununla birlikte, Angelman sendromlu bir çocuk, otizmli bir çocuğun aksine oldukça sosyaldir. Çocuğun dikkatlice teşhis edilmesi önemlidir, çünkü bazen Angelman sendromu ve otizm de her iki hastalığa maruz kalmış olabilir.

Angelman sendromuyla bazı ortak özellikleri paylaşan diğer durumlar arasında Rett sendromu, Lennox-Gastaut sendromu ve spesifik olmayan serebral palsi bulunur.

Angelman sendromunun tedavisi
Angelman sendromunun tedavisi yoktur, ancak çocuk, aşağıdakiler dahil bazı semptomlar için bir dizi tedaviden yararlanabilir:

  • Konuşma terapisi
  • Davranış değişikliği
  • Iletişim terapisi
  • Iş terapisi
  • Fizik Tedavi
  • Özel Eğitim
  • Sosyal beceri eğitimi
  • Anti-epileptik ilaç.

Angelman sendromu dejeneratif bir hastalık değildir. Angelman sendromlu çocuklar normal bir hayat yaşayabilirler.

 

Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amacı taşımaktadır. Sayfa içeriğinde tedavi edici sağlık hizmetine yönelik bilgiler içeren ögelere yer verilmemiştir. Tanı ve tedavi için mutlaka Doktorlara müracaat ediniz.

Paylaşın
0 0 vote
Article Rating
Subscribe
Bildir
0 Yorum
Inline Feedbacks
View all comments
0
Yorum Yapınx
()
x